Ayúdame a salvar la vida de mi hijo

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¡Hola! Soy Belén, la mamá de Pol, un precioso chico que sufre el síndrome de Sanfilippo tipo C, conocido también como alzheimer o demencia infantil. Es una enfermedad neuro-degenerativa, que golpea muy fuerte y con unas consecuencias muy drásticas, derivando en una muerte prematura en la adolescencia.

Pol va a cumplir 18 años, y la esperanza de vida de los niños con esta enfermedad es de 15 a 20 años. No hay en el mundo ningún superviviente al sindrome de Sanfilippo.


¿QUIÉN ES POL Y QUÉ SUFRE?
Pol es un chico a punto de cumplir sus 18 años. Pero desgraciadamente no podrá celebrarlos como lo haría cualquier chico de su edad.
Pol hace 2 años que no hablano anda, apenas escucha y ve. Le desplazamos en silla de ruedas. Lleva pañales las 24 horas del día, pero te habla con la mirada. Tiene una mirada dulce e inocente, y merece que luchemos por su vida y por curar esta enfermedad. 
Pol nació como cualquier niño sano, aunque se le inflamaba el bazo y el hígado por las noches, por la mañana volvía a ser como cualquier niño de su edad.  Iba a un colegio ordinario y jugaba a hockey y a fútbol con sus amigos. A los 6 años perdió audición. Se lo comentamos a su pediatra y con los 3 síntomas que presentaba, empezó a hacer pruebas. Al cabo de 1 año llegó el diagnóstico: padecía el síndrome de Sanfilippo tipo C. Me dijeron que mi hijo iba a morir en la adolescencia, que tenía que cuidarle y darle calidad de vida hasta que se fuera. 


¿QUÉ ES SANFILIPPO Y CUALES SON SUS EFECTOS?
En España hay 72 casos diagnosticados. La prevalencia es de  1 de cada 70.000 nacimientos.
El síndrome infantil de Sanfilippo (MPS III) ataca al Sistema Nervioso Central y causa la muerte.
La falta de una enzima (proteína) en su organismo, hace que sustancias que el cuerpo no necesita, se acumulen en sus células cerebrales, volviéndose tóxicas y dañando paulatinamente todas sus células hasta matarlas. 

Los efectos de la enfermedad son varios: ceguera y sorderahiperactividadagresividad, déficit de atención, autolesión, trastorno del sueño, graves problemas cognitivos, imposibilidad de control de los esfínteres, pérdida del habla y motriz (Pol va en silla de ruedas), problemas pulmonares y cardíacos que provocan epilepsia y convulsiones, distonía, demencia y finalmente, la muerte. 

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El diagnóstico nos cambió la vida por completo. Prescindí de mi vida anterior, mi trabajo y mis hobbies, y empecé a trabajar para salvar la vida de Pol.  Es una enfermedad rara que a día de hoy no tiene cura.  Es muy duro para todos las familias, estás viendo que tu hijo está sufriendo,  que se va y no puedes hacer nada

Sanfilippo destroza la vida de los niños, los padres, hermanos,  abuelos y todo su alrededor. Hacemos muchos esfuerzos y la ciencia no avanza al ritmo necesario por falta de recursos. 

¿PORQUÉ NECESITAMOS PEDIR DINERO? Porque ni la política ni la sanidad pública nos ayuda. 
Necesitamos el dinero para conseguir un ensayo clínico con humanos.
Un ensayo clínico con humanos podría salvar la vida de los niños afectados por Sanfilippo.
La investigación básica y los ensayos con animales están hechos y los animales tratados han dado resultados muy esperanzadores, nos falta un ensayo clínico con niños. Lo único que nos falta es dinero para financiar dicho ensayo y con ello llevar la cura a los hospitales. Es una enfermedad que si se realizase el ensayo, ¡sería curable!
Las agencias reguladoras del medicamento nos pararon el ensayo meses atrás, y los científicos están en estos momentos haciendo todos los cambios que nos ordenó el protocolo.
Me reuní hace años en el Parlamento catalán. Me dieron largas. Presenté un proyecto en el Congreso de los Diputados. Me reuní con todos los partidos políticos para que vieran el proyecto a realizar y lo apoyasen para que luego, el gobierno se lo mirase con más atención y cariño. Tampoco llegó a nada. Me fui a Bruselas, al Parlamento Europeo,  y me reuní con la representación española y británica. En Bruselas nos cayó un jarro de agua fría. Allí,  había una partida presupuestaria muy grande destinada a enfermedades raras. No nos llegó ni un solo euro, porque Sanfilippo tipo C según ellos, estaba catalogada como enfermedad ultra-rara. No nos correspondió financiación de  enfermedades raras porque para ellos somos ''ultra-raros''. 

¿DÓNDE SE DESTINAN LOS FONDOS RECAUDADOS?
La totalidad de los fondos que hemos recaudado durante todos estos años y los que se pudieran recaudar en un futuro, ya sea mediante campañas benéficas, donativos, eventos privados, ( carreras, pedaladas, venta de libros solidarios, etc ) ... han sido y son destinados íntegramente  a la investigación, son lineas de investigación en las que colaboramos entidades de Sanfilippo del diversos paises, formando con ello el llamado Consorcio Hands, que a su vez nos asociamos con Cure Sanfilippo Foundation, por su experiencia y trayectoria en la lucha contra Sanfilippo.

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LA ASOCIACIÓN SANFILIPPO BARCELONA
En el año 2010 fundé la asociación Sanfilippo Barcelona con la finalidad de recaudar fondos para la cura de la enfermedad
La asociación nace ante la falta de ayuda de los partidos políticos y la sanidad pública. Nace con la finalidad de encontrar una cura para el síndrome de Sanfilippo tipo C y D,  puesto que  para el tipo A y B en aquel momento ya existian lineas de investigación abiertas y algo adelantadas. 

Gracias a la asociación y a las ayudas, eventos privados y recaudación de fondos hemos destinado cerca de 2.000.000 de dolares,  a la investigación básica para terapia génica (introducir el gen correcto en el cerebro y que empiece a funcionar) practicado en modelos ratón y oveja.
La finalidad de la asociación también es dar visibilidad al resto de enfermedades raras. , las cuales afectan  a 3.000.000 de familias en España, 72 de ellas afectadas por el síndrome de Sanfilippo. Existen a dia de hoy cerca de 8.000 enfermedades raras.

Yo quizás no llegue a tiempo para salvar la vida de Pol, con todo lo que llevo luchando, pero no puedo parar hasta encontrar la cura. Para ello necesito que esta campaña sirva para dar visibilidad y que los recursos vayan enfocados a encontrar la cura, para ayudar a familias en la misma situación, bebés recién diagnosticados, para que este calvario no lo viva ninguna familia ni ningún niño más en un futuro lo más cercano posible.

Estoy desesperada y asustada, el tiempo corre y se agota para nuestros niños, así que cualquier ayuda y/o difusión me es de gran ayuda. Si podéis colaborar con un donativo, por pequeño que pueda parecerte, nos ayudará.

Es triste saber que con 6.000.000 dólares los niños del mundo enfermos de Sanfilippo podrían curarse, salvar sus vidas y tener una nueva oportunidad.
 
LOS EFECTOS DEL COVID-19 
La enfermedad se vive mal, pero ahora fatal. Los efectos de la enfermedad hacen mella año tras año, pero la pandemia remató a Pol: sufre a causa del confinamiento crisis de epilepsia llamadas, epilepsias gelásticas que se manifiestan en crisis de  llanto de dia y de noche, crisis de risa las 24 horas del dia, provocando un enorme cansancio muscular para ellos. Durante los meses del confinamiento mi hijo no durmió durante 17 dias con sus correspondientes noches, pensé que nos volveriamos locos o que a mi hijo le daría algo al corazón, y finalmente acabó en estado  catatónico: no respondía a ningún estimulo, no te escuchaba la voz, no te mantenía fija la mirada, se desconectó del mundo y a dia de hoy llevo un año luchando por recuperar algo de todo lo que el confinamiento le robó al sacarlo de sus rutinas y terapias diarias. 

OTROS TIPOS DE AYUDA
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o bién:

Puedes enviar un SMS con la palabra SUPERPODERES al 28024. 

Además puedes adquirir el libro solidario MÚSICOS EN CUARENTENA, que editamos durante el confinamiento, con los testimonios de 62 famosos de la movida de los 80, que muy amablemente han cedido los derechos, sabiendo y siendo conscientes del parón forzoso que la pandemia nos ha provocado... El precio/donativo del libro son 18€ y puedes pedirlo por correo electronico a Belén Zafra en sanfilippobarcelona @ gmail.com

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Belén Zafra G.
Asociación Sanfilippo Barcelona.

Sanfilippo es una enfermedad degenerativa infantil que se cobra la vida de nuestros niños en la adolescencia.
A dia de hoy no hay supervivientes a Sanfilippo.
Existen cerca de 8.000 enfermedades raras y hay 3.000.000 de familias afectadas en España.
Un ensayo clínico con humanos podría salvar la vida de los niños afectados por Sanfilippo.

Muchísimas gracias por tu tiempo y por llegar hasta aquí.

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